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   Article tiré de http://www.afm-telethon.fr/guerir/traitements-638

Tableau essais

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L’AFM-Téléthon soutient une trentaine d'essais cliniques en cours ou en préparation dans les domaines de lathérapie génique, de la thérapie cellulaire et de la pharmacologie. Près de la moitié d’entre eux concernent des maladies neuromusculaires, les autres concernent d’autres maladies rares.

Voir le tableau des essais soutenus par l'AFM-Téléthon

Maladies rares du cerveau et du système nerveux

  • Ataxie de Friedreich. Un essai de pharmacologie de phase III consiste à mesurer l'efficacité de la pioglitazone comparativement à un placebo sur l'atteinte neurologique des personnes atteintes de maladie de Friedreich. L'essai en détail.
  • Leucodystrophie métachromatique.Un essai préclinique de thérapie génique concerne des patients pour lesquels la greffe de moelle n’a pas le bénéfice attendu. Il a pour principe d’introduire le gène de l’aryulfatase. L'essai en détail.
  • Maladie de Huntington. Un essai préclinique de thérapie génique étudie la possibilité d'apporter directement dans le cerveau le facteur de croissance qui fait défaut chez les malades, grâce à un vecteur lentivirus capable de passer la barrière encéphalique.
  • Maladie de Sanfilippo. Un essai préclinique de thérapie génique évalue la tolérance et l’innocuité de l’administration intracérébrale d’un vecteur AAV2/5, transportant le gène NaGlu, associée à une immunosuppression, chez des enfants atteints de maladie de Sanfilippo B. L'essai en détail

Maladie du cœur

  • Insuffisance cardiaque chronique d’origine ischémique. Un essai de thérapie cellulaire évalue l'innocuité d’une injection dans le cœur de cellules souches mésenchymateuses chez des adultes. L'essai en détail.
    A noter pour cette même pathologie, un autre essai préclinique de thérapie cellulaire avec des cellules souches embryonnaires.

Maladie rare du foie

  • Maladie de Crigler Najjar. Un essai préclinique de thérapie génique vise à administrer un vecteur AAV portant une copie normale du gène muté. Avant cet essai, le seul traitement possible est une transplantation hépatique. En savoir plus.

Maladies du muscle

Alpha-sarcoglycanopathie

  • Un essai préclinique de thérapie génique basé sur l’administration d’un vecteur AAV portant une copie normale du gène muté. En savoir plus.

Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA)

  • Un essai de pharmacologie de phase II mené en partenariat la société Trophos évalue la tolérance et l’efficacité de la prise de la molécule olésoxime chez 150 malades. L'essai en détail.
  • Un essai préclinique de thérapie génique est en cours. Il porte sur l’administration d’un vecteur AAV chez la souris, préalable à un essai chez l’Homme. En savoir plus.

Dystrophie musculaire de Duchenne

  • Un essai pharmacologique de phase III est en cours jusqu’en 2019 avec le nebivolol, médicament utilisé dans le traitement de l’hypertension, pour la prévention des maladies cardiaques.
  • Trois autres essais de thérapie génique par saut d'exon sont en cours :   
    - un essai de phase I/II visant l’exon 44 dont les résultats sont en cours d’analyse (la phase clinique étant terminée) ;
    - un essai de phase IIb sur l’exon 45 ;
    - un essai de phase IIb sur l’exon 53.
  • L’essai de phase III en ouvert du drisapersen (GSK 2402968 - PRO051) ciblant l’exon 51, a été suspendu, comme tous les essais du drisapersen. Cette décision s’appuie sur les résultats décevants de l’essai de phase III du drisapersen en double aveugle, qui n’ont pas montré de bénéfice sur le critère principal, le test de 6 minutes de marche. Elle s’applique dans l’immédiat en attendant les conclusions de l’analyse approfondie des résultats de l’ensemble des essais du drisapersen. Plus d’informations.
  • Un essai préclinique développe un autre type de candidat-médicament pour le saut de l'exon 53 (oligonucléotides antisens morpholino).
  • Un essai préclinique de thérapie génique vise à utiliser un vecteur AAV portant un transgène U7 afin de restaurer la synthèse de dystrophine par le saut de l’exon 53. En savoir plus.

Autres maladies rares des muscles

  • Dystrophie musculaire congénitale (DMC). Un essai préclinique de pharmacologie avec l’omigapil concerne deux formes de DMC : avec déficit de collagène de type IV et avec déficit de laminine alpha 2. Le soutien de l'AFM-Téléthon a permis de faire des études préalables nécessaires à l'utilisation de l'omigapil chez des enfants.
  • Dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP). Un essai de thérapie cellulaire de phase II évalue l’efficacité de la greffe de myoblastes sur la fonction pharyngée.
  • Dystrophie myotonique de Steinert. Un essai préclinique de pharmacologie avec du chlorhydrate de N,N-diméthyl-biguanide est en cours.
  • Myopathie myotubulaire. Un essai préclinique de thérapie génique par l’utilisation d’un vecteur AAV porteur du gène muté MTM. En savoir plus.
  • Myotonies non dystrophiques. Un essai pharmacologique de phase III sur l’administration de mexilétine est en cours.

Maladies rares de la Peau

  • Épidermolyse bulleuse dystrophique. Six projets au stade préclinique sont en cours afin développer des approches de thérapie génique et de thérapie du gène ex vivo et in vivo pour traiter ce groupe de maladies. L'essai en détail.
  • Ulcères cutanés de la drépanocytose. Un essai préclinique de thérapie cellulaire vise la reconstitution d’épidermes avec des substituts obtenus à partir de cellules souches embryonnaires. En savoir plus.

Maladie rare du Sang

  • Anémie de Fanconi. Cet essai préclinique de thérapie génique consiste à restaurer l’activité du gène Fanc-A (65 % des malades) grâce au transfert de gène à l’aide d’un vecteur lentiviral régulé. En savoir plus.

Maladies rares du système immunitaire

  • Déficit en Artémis. Un essai préclinique de thérapie génique vise à exprimer le gène Artémis à des niveaux efficaces et dans le système immunitaire (fabrication de lymphocytes T et B) du malade. En savoir plus.
  • Granulomatose septique chronique liée à l'X. Un essai de thérapie génique de phase I/II vise à restaurer l’activité d’une enzyme défaillante dans les globules blancs, la NAPDH oxydase, par transfert de gène grâce à un vecteur lentiviral. En savoir plus.
  • Syndrome de Wiskott-Aldrich. Un essai de thérapie génique de phase I/II propose de traiter les malades par le transfert de gène ex vivo utilisant un vecteur lentiviral introduit dans les cellules souches hématopoïétiques. En savoir plus.

Maladie rare du Vieillissement

  • Progeria. Un essai pharmacologique de phase I/II évalue la tolérance et l’efficacité de l’association de la pravastatine (un antihypertenseur) avec l’acide zolédronique (traitement de l’ostéoporose) sur le poids, la taille et le métabolisme osseux de malades. L'essai en détail.

Maladies rares de la Vue

  • Dystrophies rétiniennes (Amaurose de Leber). Un essai de thérapie génique de phase I/II a été lancé suite à des travaux de recherche qui ont réussi à rendre la vue à des chiots atteints de cette même pathologie. En savoir plus.
  • Neuropathie optique de Leber (LHON). Un essai préclinique de thérapie génique vise à administrer un vecteur AAV portant une copie normale du gène muté chez les patients. Avant cet essai, il n’existe aucun traitement efficace. En savoir plus.

PUBLIÉ LE : 15/07/2014

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